Síndrome de Marfan: una enfermedad poco frecuente

El campeón olímpico Michael Phelps ha sabido aprovechar muy bien tener un cuerpo y extremidades muy alargadas, producto de una enfermedad rara: el Síndrome de Marfan

La enfermedades rara o poco frecuentes son difíciles de diagnosticar y afectan al 7% de la población.

¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE MARFAN?

Es una enfermedad poco frecuente que afecta tejido conjuntivo, ese que une todo el organismo; lo que perjudica la estructura corporal, es decir, el esqueleto, músculos, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos…

Esta enfermedad se caracteriza, extremidades, tronco, y dedos demasiado largos, entre otros órganos que en algunos casos pueden generar el padecimiento de una aneurisma de aorta; y se produce por una anomalía en el cromosoma 15.

Está calificado como una enfermedad rara ya que solo se presenta en 1 de cada 50.000 personas. Es difícil de percibir a simple vista, y recibe el nombre del síndrome de Marfan en honor al médico francés Antoine Marfan, quien en 1896 descubrió el primer caso.

SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

  • Extremidades largas.
  • Aracnodactilia (dedos inusualmente largos)
  • Deformación ocular y miopía.
  • Pectus excavatum, quiere decir que el esternón se encuentra hundido, y el tórax cóncavo, esto es una señal evidente. O al contrario también puede ser sobresaliente.
  • Aneurisma de aorta , se produce gran debilidad en la arteria y ésta se ensancha más de lo normal gracias a la ausencia de fibrilina.
  • Demasiada flexibilidad.
  • Escoliosis.
  • Insuficiencia cardíaca.

Las personas con el síndrome de Marfan debe tener cuidado con su salud, ir a chequeos médicos constantemente. Aunque puedan llevar una buena y muy saludable vida, como el andador Michael Phelps, esta enfermedad rara puede causarle dolores en la extremidad, articulaciones, hueso entre otras complicaciones asociadas.

Si se presentan algunas de estas características lo más recomendable es ir aun especialistas para la pruebas de diagnostico requeridas y tratamiento.

Fuente: Eme de Mujer

Comentarios desde Facebook

Sé el primero en comentar

Deja un comentario